陳俊全然不知道這兩個人的心思，只是給他們女兒檢查，問詢，然后立刻就安排了基因檢測。
法布雷病Fabrydisease，MIM301500，又稱“AnderonFabry病”AndersonFabrydisease，AFD，是一種罕見的X連鎖遺傳的溶酶體貯積病lysosediseases，LSDs，患者αGalA酶活性明顯下降甚至完全缺失，若不加以干預，早期癥狀會進展為腎臟、心臟、腦血管或死亡的嚴重臨床事件，男性患者預期壽命會減少近20年，女性患者預期壽命會減少約15年。
國外報道，該病人群發病率為1/4760001/117000，近年關于新生兒發病率在15003100，而國內尚無人群發病率統計數據，有報道在終末期腎衰透析患者中Fabry病的患病率為0.12。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
這個病是X連鎖隱性遺傳的溶酶體病，酶基因定位于Xq21.3q22。位于Xq22.1的α半乳糖苷酶基因GLA發生突變是該病的遺傳基礎。GLA基因長約12kb，由7個外顯子組成，產生429個氨基酸組成的前體蛋白質。每個外顯子的異常均可導致Fabry病。GLA基因編碼分子量為101kD的α半乳糖苷酶AαGalA，一種溶酶體酶，其為二聚體結構的糖蛋白。
該酶在溶酶體中具有有活性，通常分解一種叫酰基鞘氨醇三己糖苷globotriab3的脂肪。GLA基因突變改變了酶的結構和功能，不能有效分解這種脂肪，導致酰基鞘氨醇三己糖苷，還有二乳糖苷神經酰胺digalaide在身體細胞中積累，尤其是皮膚中的血管、腎臟、心臟和神經系統中。造成四肢非常劇烈的疼痛，并對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，病情呈進行性加重發展態勢。
迄今已發現近3LA基因突變。有許多基因突變集中發生于CpG二核苷酸處，稱為突變熱點，由于甲基胞嘧啶經脫氨基作用變為胸腺嘧啶所致。突變的GLA多肽被錯誤地折疊、加工，積聚于內質網，再通過泛素蛋白酶體途徑降解。
因此，基因檢測，是最直接了當的確診方法。
當檢測結果出來，報告顯示，這名大姐的孩子不僅GLA基因突變，α半乳糖苷酶AαGalA酶活性也只有0.29，遠遠低于低于常人的2.4017.65μmol/L/h。
這對夫妻簡直驚呆了！要不是省一醫的名頭太大，上面還有紅色的章，他們恐怕要懷疑這份報告的真實性！
怎么跟兒戲一樣？醫生隔著手機屏幕跟老婆說，你兒子可能是什么什么病，特么的聽都沒聽過的病，然后過來一檢查，正好是這個病！有這么巧合嗎？還是說，這個帥氣得有點過分的年輕醫生的水平真的有這么高？
這家醫院理應不是聯合起來騙他們錢的吧？嗯，絕對不是啊！這可是Z省最好的醫院之一，還是公立醫院！
這對夫妻便相信了，崇拜值朝陳俊涌來。心說Z省的醫療水平就是高！
大姐的老公不愧是八面玲瓏之輩，對陳俊的態度轉變相當自然，不露絲毫痕跡。握著陳俊的手，連連拜托他，請務必救小女一命！
陳俊還是那句話：“特效藥有，但是比較貴，雖然說醫保可以報銷大部分。另外，我建議兩位也去做個檢查，因為這個病有遺傳因素！”
夫妻兩人就又有點懵，咋弄到我們當父母的身上來了？他們早已被陳俊折服，這時候就去檢查，還好，兩人中，老公是未發現變異，但是那名大姐，卻是雜合狀態。大姐老實交代，她之前也曾出現過手腳陣陣疼痛的癥狀，最近幾年好像有越來越頻繁的趨勢。
得，早治療早康復，這位大姐也加入了治療的行列。不過，就不歸陳俊治療了。因為，陳俊這里是兒科啊！
大姐很遺憾，怎么就不能讓這位帥哥治療呢？
由于對方一家子，兩口人都要用這種特效藥，醫藥費絕對不便宜，陳俊提出，需不需要資助？
大姐是一個高風亮節，絕不貪小便宜，反而很仁慈博愛的奇女子，她很是認真地想了想，又和老公商量，最后才對陳俊說道：“陳醫生，謝謝你。不過，我家里雖然條件不算好，但勉強還能支撐得起醫藥費。等以后撐不下去了再來找陳醫生你幫忙吧！現在么，就將那些資金留給更加需要資助的患者吧！”
陳俊豎起大拇指點贊，心道，應該我給你們提供崇拜值才是！
陳俊說的這種昂貴的特效藥，藥效真的不錯，可減少患者細胞內GL3和LysoGL3的沉積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩定腎功能，從而改善患者的生活質量和預后。
因為陳俊接的這兩個患者，省一醫在法布雷疾病酶替代療法領域，特別是在長期規范性兒童法布雷疾病的特異性治療方面，走在了國內前列。其實以前，省一醫也是沒有相關經驗的。
陳俊自媒體上的咨詢私信越來越多，有時候他沒時間看，有時候見到比較特別的，就回復一下。
倒不是他耍大牌，架子大，而是，一個人精力實在有限，在醫院已經忙得跟狗一樣了，真的沒有時間來一一回復。
他在自媒體上向大家說明了這個情況，粉絲們也都表示理解，有粉絲建議，實在是比較急或者比較奇怪的病癥，可以去省一醫當面找陳醫生。
這就相當于線下見面了。很多粉絲其實是很興奮的。
在自媒體眾多私信中，陳俊看到一條比較特別的，對方是一個五歲孩子的媽媽，說是她女兒原本很可愛的，小時候粉嘟嘟的，人見人愛，可是隨著孩子漸漸長大，越來越殘了，主要是發現寶寶的牙齒越來越不整齊，下巴也開始變得往前伸，看起來就像雙下巴。
由于寶寶的牙齒長得和同齡人不一樣，現在在讀幼兒園，有些比較皮的孩子就會給她小孩取外號，叫她“小巫婆”、“長下巴”，特別難聽，特別傷孩子自尊。有好幾次，孩子放學回來都躲在小房間里哭，一問，說是同學們欺負她，叫她的外號！
這名媽媽就特別擔心影響孩子的成長，產生自卑心理之類的。另外，最重要的一點，這是個女孩子啊！要是繼續這樣“丑”下去，以后該怎么辦啊？這可是一個看臉的時代！
女孩子長得丑，基本上競爭力就下降一大截，不管干什么！
這名媽媽就問陳俊，這是什么原因導致的？家里人都沒有類似的情況，街坊鄰居也都沒聽過。
有人說是遺傳因素，但根本不可能嘛！
陳俊想了想，讓對方發一張照片過來。因為越長越殘，有很多原因，比如腺樣體肥大，比如牙齒畸形，等等，而不同原因導致的丑陋面容是不同的。不具體看一看，萬一誤診了怎么辦？線上比線下更要小心謹慎。倒不是說陳俊在乎名聲和口碑，而是關乎到一個女孩子的健康，未來的幸福！
那名媽媽就給孩子拍了正面照、側面照、左照、右照，發了足足五張過來！
陳俊一看，立馬就明白了，這是牙齒畸形。如果沒有先天或遺傳性因素的話，一般來說，就是后天不良的口腔習慣造成的。
那個孩子很明顯上頜骨后縮，下頜骨發育前突，面部有些凹陷，是典型的“反頜”，也就是人們常說的“地包天”。這是兒童中常見的一種錯頜畸形，不僅會對孩子的咬合功能、面型造成影響，嚴重的還會影響到孩子的面部美觀。
那名媽媽和其老公都是原生面容，沒有整過，兩人都正常，往上推幾代直系親屬，也都沒有出現過類似情況，所以，遺傳因素可以排除。而小孩小時候，從出生到三歲左右，都是相當可愛。所以，這也不是先天性因素。
陳俊一一分析，抽絲剝繭，那名媽媽立刻就恍然大悟，兩人討論之中，最終也找出了真正的原因，那就是，孩子從小睡覺就習慣咬著被角。手機\端一秒記住《》為您提\供精彩小說\閱讀 “她不咬著就睡不著覺。”孩子媽媽如是說道。
陳俊說道：“不僅僅咬著被子，其他的一些不良習慣，如吮手指、咬嘴唇、咬物、吐舌、下頜前伸等，會引導下頜骨向前發育，久而久之過度發育就形成畸形。等牙齒出來以后，下頜牙齒在上頜牙齒的前面，咬合的時候下牙蓋住上面的牙齒，形成地包天。”
“那我以后一定注意！謝謝陳醫生，謝謝俊仔，幫我解惑，解開了這個謎團！”孩子媽媽連連道謝，崇拜值一波又一波地涌過來，非常豪爽大方，還給了陳俊一個飛吻，然后又問陳俊，“那陳醫生，我現在該怎么做呢？帶孩子去看你？”
陳俊回復道：“我這里可能不是特別適合做這個。你可以去專業的口腔醫院，或者我們省一醫的口腔科，給孩子做個牙齒矯正，弄個牙套戴戴。”
孩子媽媽頓時有些猶豫，牙齒矯正啊？好像是要用鋼絲和托槽，有可能還會鉆啊，拔掉其中一顆啊，孩子太小，以后也還要換牙的，會不會不適合？想了想，還是將這個疑問發給了陳俊，期望陳俊給她解惑。
陳俊就道：“孩子換牙，可能要到十二三歲才完成，真等那時候換牙完成了才去做矯正，為時晚矣！因為你想啊，那時候，錯頜畸形已經對面型造成了較大的影響，已經長丑了，光矯正牙齒恐怕沒用，說不定還得面部整形，那代價就太大了！而現在孩子小，很多地方都未定性，先矯正，說不定還來得及，慢慢長著長著，就又成為小美人胚子了呢！”
這話很中肯，那孩子媽媽立刻就下定決心了，明天一大早，就請假帶孩子去專業的口腔科室！唯一遺憾的是，陳俊不管口腔牙齒矯正這塊！
作為一名專業的兒科醫生，陳俊很關心孩子們的茁壯成長。已經達到了“幼吾幼以及人之幼”的高度。雖然，他還沒有幼崽。
和荀素雯還沒有結婚，所以，生孩子還沒有提上日程。
陳俊整理了一下相關的資料，分享在了自媒體上，供粉絲們參考。
他提出，牙齒矯正有三個黃金時期，分別是45歲、78歲和1112歲 為什么是這三個年齡段呢？因為，45歲是乳牙期。
這個時期最容易出現功能性反頜，主要做阻斷矯治，最好在45歲之間矯治，此時的乳牙牙根還未開始吸收，能夠承受早期的矯治力，矯治效果好。
而78歲是生長發育階段。這個階段，可以主要針對口呼吸、咬手指、咬筆頭等不良習慣引起的口腔問題進行矯正。
這個時期新生的恒牙開始萌出，牙齒生長很快，咬合不穩定，是牙齒畸形的多發期。該階段的孩子，不僅僅是牙齒在生長，身體骨骼也開始生長，所以在生長期進行口腔不良習慣的破除、牙齒排齊，速度比較快，效果好。
另外一點就是，這個時間段孩子的學業壓力比較小，社交壓力也比較小，比較適合戴矯正器。
第三個階段是指1112歲的成人矯正時期，這時乳牙一般都已經全部換完，大牙也快速生長，牙齒畸形的診斷比較明確，在此快速生長期內矯正，效果比較穩定。
陳俊雖然沒有干過牙科，但是，他廣博的理論知識，足以支撐他長篇大論，侃侃而談。真要親自動手的話，他在“醫術訓練場”中，模擬個百八十回，以他靈活度8的巧手，手術奇才的醫學天賦，那還不是手到擒來，分分鐘就展現出資深牙醫專家的水準？
有粉絲提出了很奇葩的問題：“醫生，俊神，我女兒從小就是一個甜食愛好者，餅干、蛋糕、飲料來者不拒。尤其是冰淇淋，是她的最愛。現在都深秋了，她還每天要吃一個，然后腸胃受不了，就肚子疼、腹瀉，有幾次還連夜去急診。我想下定決心幫她改掉這個壞習慣，但每次執行的時候，她一哭，我就心軟，醫生，你說我該怎么辦啊？”
陳俊真的很無語，本來不想回的，但是后來記起來，似乎是自己之前看過的一個患兒的媽媽，于是回了一句：“我說句不客氣的話，慈母多敗兒，你看似寵她，順著她，實際上是在害她！雖然不提倡體罰，但適當的體罰還是有必要的，有什么是打一頓不能解決的？如果不行，那就打兩頓！當然，打的時候要注意輕重，盡量打屁股等肉多的地方，別打到腰上、頭上、脖子上。某寶上有專門的教鞭，打起來疼，傷害不高，推薦買一支！”
那名媽媽看了之后，若有所思。最終，她是真的沒有打孩子，但孩子哭的時候，躺在地上撒潑滾來滾去的時候，這名媽媽就狠心多了，就不管她，晾著她，這樣搞了幾次之后，壞習慣也真的戒掉了！
